생명을 위한 선택인가, 과학기술의 발칙한 상상인가

2016년 1월, 세계경제포럼(다보스포럼)에서 ‘4차 산업혁명’을 화두로 제시한 데서 알 수 있듯, 인류는 지금 한편에서는 디지털 기술을 토대로 사물인터넷과 첨단 로봇공학에 열정을 쏟고 다른 한편에서는 생명공학의 연장선에서 유전자 편집을 통해 보다 완벽한 생명체로 거듭나기를 꿈꾼다. 소설이나 영화에 등장할 법한 일들이 점점 현실이 되어 다가오고 있다. 그 가운데 유력한 노벨 화학상 후보로 꼽혔던 에마뉘엘 샤르팡티에가 개발한 3세대 유전자가위 ‘크리스퍼’는 에이즈나 암 등 난치병의...
생명을 위한 선택인가, 과학기술의 발칙한 상상인가

2016년 1월, 세계경제포럼(다보스포럼)에서 ‘4차 산업혁명’을 화두로 제시한 데서 알 수 있듯, 인류는 지금 한편에서는 디지털 기술을 토대로 사물인터넷과 첨단 로봇공학에 열정을 쏟고 다른 한편에서는 생명공학의 연장선에서 유전자 편집을 통해 보다 완벽한 생명체로 거듭나기를 꿈꾼다. 소설이나 영화에 등장할 법한 일들이 점점 현실이 되어 다가오고 있다. 그 가운데 유력한 노벨 화학상 후보로 꼽혔던 에마뉘엘 샤르팡티에가 개발한 3세대 유전자가위 ‘크리스퍼’는 에이즈나 암 등 난치병의 치료는 물론 예방의 기대감까지 가져다준 획기적 유전공학 도구다.
‘유전자가위’란 유전자의 특정 부위에서 DNA를 절단하는 능력을 갖는 광범위한 효소를 말한다. 쉽게 말해, 유전자가위 기술로 생명체가 가진 유전체를 잘라 내거나 원하는 유전자를 집어넣어 유전자를 교정/편집할 수 있다는 말이다. 유전자가위 기술은 기초 생물학 연구에 다양하게 사용되는 것은 물론 돌연변이 유전자 교정을 통한 체세포 유전자 치료, 자녀의 유전병을 막기 위한 배아 및 배우자세포 돌연변이 유전자 교정, 외래 유전자를 도입하지 않는 식물 유전체 변형, 해충이나 침입종의 멸종과 멸종 동물의 복원 등에 광범위하게 응용될 수 있다.
그러나 한편으로 이런 위력을 가진 기술은 미숙한 임상 적용으로 인한 부작용 발생, 치료가 아닌 인간 유전자의 증강, 유전자 편집 식물의 규제 곤란, 멸종이나 복원을 통한 생태계의 혼란 등을 불러올 수 있다. 또한 최근 경쟁적으로 이루어지고 있는 인간 배아의 유전자 편집은 인간의 진화에 영향을 미칠지도 모른다. 따라서 이 책의 저자는 이 기술을 시민들이 참여해 윤리 차원에서 숙고하고 법과 제도를 통해 민주 방식으로 통제하는 것이 중요하다고 전한다.
이 책은 지금 막 인류가 다다른 과학기술의 최첨단인 ‘크리스퍼 유전자가위’의 기술과 윤리에 대해, 유전자가위 기술의 구체적 적용 내용과 그에 따르는 규제에 대해 광범위하게 다룬다. 유전자를 편집해 불치병과 유전병의 악몽에서 벗어남은 물론 보다 젊고 건강하게 살 수 있다는 장밋빛 청사진에 무작정 가슴 설레기 전에 생명공학 기술이 갖는 사회적·문화적 영향을 숙고할 필요가 있다.


크리스퍼 유전자가위를 둘러싼 이슈와 논란

이 책 《DNA 혁명, 크리스퍼 유전자가위》는 크리스퍼 유전자가위 기술을 소개하고, 이 생명공학 기술의 함의를 다양한 시각에서 조명한다. 총 10장으로 이루어진 이 책의 전반부는 모델 생물 개발, 체세포 치료, 생식세포 치료, 작물 및 가축 개량, 유전자 드라이브 등 과학적인 관련 내용을 꼼꼼하게 기술했다. 새로운 이슈가 불거질 때마다 고쳐 쓸 수밖에 없었다고 저자가 서문에서 밝혔듯이, 개미의 행동과학 연구, 내인성 레트로바이러스 무균돼지의 생산, CAR-T 치료제의 시판 승인, 매머드의 복제 노력 등 아주 최근의 성과까지 담아냈다. 한편 책의 후반부에서는 변리사, 변호사, 증권 전문가의 전문 조언을 받아 국내외의 다양한 크리스퍼 관련 도서가 구체적으로 담지 못한 기술의 특허, 사업화, 규제의 문제 등 윤리적·법적·사회적 함의를 다룬다. 또한 아직 해결되지 못한 ‘편집이냐, 교정이냐’라는 용어의 문제까지 섬세한 시각을 놓지 않는다.
이 책은 생명과학과 생명윤리를 전공하고 크리스퍼 유전자가위에 대한 논문을 지속적으로 발표해 온 저자가 일반인을 대상으로 썼지만, 주제가 주제인 만큼 교양과학 도서의 품을 뛰어넘는 전문성이 돋보인다. 그래서 독자의 이해를 돕기 위해 책 뒤에 ‘퀴즈’와 ‘용어 해설’을 두었다.
위력적인 기술에는 위력적인 위험성이 도사리고 있으니, ‘크리스퍼 유전자가위’ 기술의 성과에 무비판적으로 열광하지 말라는 저자의 메시지가 보다 많은 이들에게 닿기를 바란다. 또한 과학자들의 자기 규제만으로는 문제를 해결할 수 없으니 시민인 우리가 그 문제 해결을 위해 적극적으로 나서야 한다고 주문한다. “과학자의 자기 규제와 전문가의 자기 규제 플러스를 넘어서는 새로운 시민 참여 방식이 구현될 때 과학기술은 민주주의가 실현되는 또 다른 장이 될 것이다.”


지은이 전방욱
서울대학교 식물학과를 졸업하고 같은 대학원에서 석사 및 박사 학위를 받았다. 1986년 강릉대학교에 부임해 학장(2006-2008)과 총장(2012-2015) 등을 거쳐 현재 강릉원주대학교 생물학과 교수로 재직 중이다. 한국생명윤리학회장(2008-2009), 한국분자세포생물학회 윤리위원장(2010), 아시아생명윤리학회 부회장(2010-2014)을 역임했고, 현재 아시아생명윤리학회장으로 활동하고 있다. 플로리다 대학 식물학과에서 박사 후 연수 과정(1991-1992)을 마치고 평범한 생물학자의 길을 걷다 학계에서 소홀히 다루어지던 생명윤리에 관심을 갖게 되었다. 이후 《수상한 과학》을 썼고, 캘거리 대학 커뮤니케이션문화학부에서 과학커뮤니케이션을 연구했다(2004-2005). 이 연구 결과로 제1회 한국생명윤리학회 논문상을 받았다(2006). 새로운 생명공학 기술의 윤리적 함의를 연구하며, 최근에는 주로 크리스퍼 유전자가위의 기술윤리, 신경윤리 등에 관심을 쏟고 있다.

*아시아생명윤리학회는 아시아 지역의 생명윤리분야 연구 성과와 생명윤리 교육의 전문성 강화, 생명윤리와 관련한 향후 도전과제 해결 방안을 논의하는 국제단체로 자리매김하고 있다.
1995년에 창립하여 현재 아시아 전역(동남아시아 및 서남아시아를 포함)의 30여 개 국에 12명의 지역별 부회장과 10명의 지역대표를 포함하여 500여 명이 회원으로 있으며 회원국을 순회하며 연례 학술대회를 개최하고 있다. 2017년 18차 학술대회는 전방욱 회장의 취임과 한국생명윤리학회 20주년을 가념하기 위해 10월 25-27일 연세대에서 개최되어 19개국에서 117명의 회원이 참가했다.

초기 유전학자들은 특정한 유전 현상을 이해하기 위해 돌연변이 표현형을 갖는 개체를 선발하거나 인위적으로 돌연변이 표현형을 만드는 방법을 생각했다. 멘델(Gregor Mendel)은 유전을 연구하기 위해 완두콩 종자의 색깔과 키가 다른 자연적 변이를 이용했다. 모건(Thomas Morgan)은 흰 눈의 초파리를 처음으로 발견해 연구했다. 멀러(Hermann Joseph Muller)는 초파리에 자외선을 쬐어 돌연변이를 유도했다. 아우어바흐(Charlotte Auerbach)는 겨자가스가 돌연변이를 일으키는 효과가 있다는 사실을 발견했다. 이처럼 과학자들은 오랫동안 표현형으로 나타나는 임의 돌연변이로부터 관련 유전자를 밝히려고 노력했다. 유전체의 서열을 밝히면서 이미 우리가 알고 있는 유전자의 돌연변이를 일으킬 수 있게 되었고, 이로부터 나타나는 표현형을 통해 돌연변이의 효과를 분석하려 했다. 이것이 유전자 편집 기술의 시초라 할 수 있다. _본문 18쪽

만약 특정한 곳에서 유전체를 자르는 효소를 디자인한다면 선택한 방식대로 절단된 부위를 복구할 수 있다. 예를 들어, 만약 우리가 분자 가위를 사용해 유전적 돌연변이 부위나 그 근처를 자르게 한다면, 우리는 그 자리에 들어맞는 수리 주형으로 새로운 DNA를 사용해 잘못된 서열을 교정할 수 있다. 하지만 분자 가위를 디자인하는 것은 오랫동안 쉽지 않은 일이었다. 30억 개의 글자로 이루어진 유전체의 한 부위를 표적하는 효소를 어떻게 특이적이고 효율적으로 절단하겠는가? 그런데 박테리아는 이와 같은 방식으로 이미 이 문제를 정확하게 해결하고 있었다. 박테리아는 크리스퍼 유전자가위를 사용해 바이러스의 DNA 서열을 표적하고 자른다. _본문 31쪽

우리는 이제 크리스퍼 유전자가위를 사용해 실험실에서 인간 DNA를 표적하고 잘라 유전체를 실제로 편집하는 단계에 이르렀다. 크리스퍼 유전자가위는 이를테면 ‘아래한글’ 프로그램의 ‘찾아 바꾸기’ 기능을 할 수 있다. 글자가 잘못되었으면 그것을 ‘찾는 단어’에 입력해 해당 문서의 어느 곳에 그 글자가 있건 ‘바꾸는 단어’를 사용해 잘못된 철자를 바로잡을 수 있다.
이와 정확히 같은 방식으로 크리스퍼 유전자가위는 유전체 문서의 오자를 발견해 바꿀 수 있게 한다. ‘찾는 단어’ 방식처럼, RNA의 글자는 단순히 문장 전체에 있는 DNA의 글자와 짝이 맞으면 된다. 생물정보학을 배운 학생이라면 찾는 단어를 바꾸기 위한 RNA를 간단히 디자인할 수 있고, 분자생물학을 배우는 학생도 할 수 있다. _본문 32쪽

새로운 유전자 편집 기술 크리스퍼 유전자가위는 매머드의 부활에도 기여할 수 있다. 기존의 유전체에 새로운 유전자를 도입해 멸종에 의해 소실된 형질을 갖는 동물을 만들 수 있을 것이다. 이 아이디어를 사용하여 하버드 대학 처치 연구팀은 2017년 2월 코끼리와 매머드의 유전물질로부터 잡종 동물을 만들겠다는 계획을 발표했다. 크리스퍼 유전자가위를 사용해 두 생물체로부터 선택한 DNA를 조합한 다음 인공 배아로 넣어 길고 거친 털, 피하지방, 그리고 동결 온도에 독특하게 적응된 혈액 등 매머드의 특징을 갖는 코끼리를 10년 내에 만들겠다고 공언했다. _본문 210쪽

특히 하버드 대학의 처치 연구팀은 이 과정에서 인간 줄기세포가 키메라 배아의 주기에 맞추어 생장하도록 크리스퍼 유전자가위를 사용해 특정 유전자를 제거했다. 궁극적으로는 배아를 몇 달 생장시킨 후 인간에서 기원한 장기인지 여부를 확인한다. 이런 실험들이 성공하면 배아가 분만 시까지(돼지의 경우는 넉 달) 자라도록 한다. 아직 키메라 돼지 새끼를 생산할 단계는 아니다.
키메라가 임신기간 동안 생존할 수 있도록 인간 줄기세포와 동물 배아를 가장 잘 마련할 수 있는 방법도 알아내야 한다. 완벽하게 형성된 장기를 만들 수 없을지라도 그동안 발견한 기술들은 암을 비롯한 많은 복잡하고 치명적인 질병들의 발병과 진행, 그리고 임상 결과들을 더 잘 이해하게 해 줄 것이다.
만약 성공한다면, 이 방은 장기 이식 치료에 엄청난 영향을 미칠 수 있다. 전 세계 수만 명의 고통 받는 사람들을 위해 농장 동물로부터 대체 장기를 대량 공급할 수 있기 때문이다. _본문47쪽

크리스퍼 유전자가위 기술은 환자의 유전자 돌연변이를 직접 교정하고 조절 패턴을 변화시킬 수 있다. 크리스퍼 유전자가위는 ZFN과 TALEN과 같은 다른 유전자 편집 도구와 비교할 때 특히 시간을 절약할 수 있다. 크리스퍼 유전자가위는 현재 동물 모델에서 유전자 이상의 병증을 완화시킬 수 있으며, 이는 실명, 혈액 이상, 선천성 심장질환의 체내 요법으로 진전될 것이다. 크리스퍼테라퓨틱스와 에디타스메디신은 뒤센근이영양증, 낫세포빈혈증 등과 같은 일부 유전질환에서 치료 연구의 원리증명실험을 끝내고 임상 이행을 준비하고 있다. 2017년 8월 말, CAR-T에 기반한 암 치료체 킴리아(Kymriah)는 미국 식품의약국의 승인을 받은 상태로 시판을 앞두고 있다. _본문 58쪽

이처럼 유전자 치료법은 특히 예민한 가격 결정 이슈를 제기한다. 환자들은 삶이 바뀌는, 따라서 아주 가치가 높은 이익을 누릴 수 있지만, 그 대신 엄청난 가격 부담을 감수해야 한다. 현재까지 체세포 유전자 치료의 비용에 대해 공개적으로 논의한 바는 거의 없다. 하지만 공정한 접근과 자원의 분배라는 윤리적 함의를 갖는 한 새로운 치료의 사회・경제학적 차원은 무시되어서는 안 된다. 그리고 체세포 유전자 치료의 비용은 개념증명 기술이 임상으로 이행될 가능성을 평가할 때 실제적인 의미를 갖게 된다. 새로운 기술을 공정하게 이용할 수 있어야 한다.
윤리적 우려는, 모든 기술은 처음에는 불공평하지만 장기적으로는 비용이 저렴해지고 사회 전체에 실제적인 이익을 미칠 수 있다는 주장으로 반박할 수 있다. 그러나 크리스퍼 유전자가위 기술을 이용한 치료의 경우 이 주장은 두 가지 이유로 설득력이 없다. 우선 생물학 유래 치료법에서는 실제적인 가격 하락을 기대할 수 없다. 단순 화학물질과 비교해 생산 기준의 차이 때문에 이 부분에서 복제 의약품을 만들 수 없기 때문이다. _본문 91쪽

몸에 있는 모든 세포를 수리하려면 인간 유전자는 배아 발달 초기에 변형되어야 하고 이 변화들이 미래 세대로 전달되어야 한다. 만약 언젠가 사람을 치료하기 위해 크리스퍼 유전자가위를 배아에 사용한다면 사람을 개량하기 위해서도 사용하게 되지 않을까? 푸른 눈의 아이를 원하는 부모들이 크리스퍼 유전자가위를 사용해 OCA2 유전자를 변화시켜 달라고 주문하게 되지 않을까? 우량아를 원한다면 MSTN 유전자를 편집할 수 있지 않을까? 크리스퍼 유전자가위로 질병을 치료하는 것과 디자인 베이비를 만드는 것은 기술적 차이는 없지만 윤리적 차이는 엄청나다.
질병 치료를 넘어 크리스퍼 유전자가위는 우리에게 곤란한 질문을 던진다. 어떤 이가 보다 나은 인간인지를 결정할 사람은 누구인가? 부자만이 유전자를 편집할 수 있다면 어찌할 것인가? 부모가 아이의 유전적 미래를 결정하도록 내버려 두어도 괜찮을까? 출산 조절이나 시험관 수정과 같은 기술 덕분에 이런 일이 이루어진다면 어떨까? _본문 136쪽

차례

저자 서문 - 과학, 생명을 편집하다

제 1 장 크리스퍼 유전자가위의 등장
생명의 암호 DNA
돌연변이
초기의 유전자가위
공격의 기억
크리스퍼와 치즈
공동 연구
절단 부위의 수리
유전자가위의 장단점
위력적인 크리스퍼 유전자가위

제 2 장 실험동물의 생산
유전적 변이와 질병 모델
다양한 동물 모델
동물 복지
유용 물질의 생산
장기 이식 동물
대체 장기의 배양
윤리적 균형

제 3 장 체세포 치료
기적적 치료
질병 치료의 방식
개별적인 병의 치료
신약 개발
기술 문제
윤리 문제

제 4 장 인간 배아의 유전자 편집
전조
첫 번째 실험
논쟁
두 번째 실험
연구 러시
세 번째 실험
한?미 공동 실험
기술적 함의
윤리적 함의
사안별, 다중심적 규제 방식
다섯 번째 실험
계속되는 생식세포 편집
제 5 장 치료와 증강의 경계
체세포 치료, 생식세포 치료, 그리고 증강
생식세포 치료의 기술 문제
생식세포 치료의 윤리 문제
무엇이 질병인가
생식세포 증강의 윤리 문제

제 6 장 농작물과 가축 개량
식량증산의 필요성과 기존의 육종 방법
식물 유전체 변형의 난점
식물 유전체 변형 방법
식물체 편집
크리스퍼 파스타
각국의 규제 기준
바람직한 규제
모호한 기준
우려의 시선
가축 개량

제 7 장 멸종과 복원
유전자 드라이브
모기와 질병
사용처
유전자 드라이브의 기술 한계
모기 멸종의 윤리
규제 하의 연구
모기에게 국경이 있을까
매머드의 복원

제 8 장 특허권 경쟁
특허는 누구의 것인가
특허권 경쟁의 영향
대리 라이선싱
유전자 편집 기술의 상업화
스타트업

제 9 장 프레이밍 전쟁
용어 해석의 중요성
편집이냐. 교정이냐
정밀성의 신화
과장과 마케팅

제 10 장 과학자의 자기 규제에서 시민 규제로
다양한 규제 방식
각국의 규제 상황
아실로마의 환상
제2의 아실로마 회의가 필요할까
인간 유전자 편집 국제 정상회담
자기 규제 플러스
시민 숙의의 필요성

퀴즈
용어 해설
참고문헌
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