DNA 책을 딱 한 권 읽는다고 마음먹었다면, 이 책을 읽어라!
게놈프로젝트를 이끈 세계적인 유전학자, 프랜시스 콜린스의 역작!

“이 책은 혁명의 최전선에서 보내는 보고서이다. 또한 이 책은 당신 자신이나 가족들의 건강을 위해서 당신이 해야 하는 것을 기록한 사용자 지침서이기도 하다. 지금 당장 당신이 할 수 있는 것이 있다. 이 모든 준비를 위해서 당신의 가족력을 재구성하기 시작하는 것이다. 하지만 그보다도 먼저 이 새로운 세계 자체를 받아들일 준비가 되어 있어야 한다. (…) 생명의 언어를 읽는 능력이 나날이 향상되는 것은 건강과 질병에 대한 완전히 새로운 시각을 가지게 한다. 만약에 당신이 삶을 그 최고의 수준으로까지 살아보려고 한다면, 당신의 건강을 위해서 자신의 이중나선을 이용하고 그 패러다임 변화가 무엇인지 알려고 해야 할 시간이다.” - 서론 중에서

의학 혁명의 최전선에서 보내는 보고서
“당신 자신의 이중나선을 이용하라”

● 당신은 생명의 책, DNA를 펼칠 마음의 준비가 되었는가?
● 알츠하이머병에 걸릴 가능성에 대해 미리 알고 싶은가?
● 과연 당신은 유전 검사를 받지 않고 얼마나 버틸 수 있을까?

게놈프로젝트가 완성되었다는데, 그후 우리의 삶은 어떻게 달라졌을까? 지난 2003년 4월, 인간유전체연구사업(게놈프로젝트)은 인간의 유전체(게놈) 지도를 최초로 완성했다. 많은 일반 대중들은 유전체 지도가 완성된 줄은 알지만, 그것이 자신에게 어떤 영향을 미치는지, 세상은 어떻게 달라지는지에 대해 잘 알지는 못한다. 『생명의 언어 (원제 :The Language of Life)』는 DNA라는 생명의 책을 어떻게 읽어야 하는지, DNA에 어느 정도까지 적혀 있는지를 대중의 눈높이에서 서술한 교양과학 도서이다. 이 책을 쓴 저자는 세계적으로 저명한 유전학자이자, 인간게놈프로젝트를 진두지휘한 프랜시스 콜린스(Francis S. Collins, 현 미국 국립보건원 원장)이다. 그는 과학사를 통틀어 가장 대담한 시도 가운데 하나로 꼽히는 프로젝트의 총책임자로서, 인간게놈프로젝트를 성공으로 이끌었다.
『생명의 언어 (원제 :The Language of Life)』에 담긴 내용은 많다. 희귀 유전 질병, 암, 당뇨병, 심장병, 감염성 질환, 정신 질환, 인종, 노화뿐 아니라 개인별 약물 투여량까지 DNA와 연관될 수 있는 많은 것을 상세하게 다룬다. 혹시라도, 어렵지 않을까, 겁먹을 필요가 전혀 없다. 저자가 이 책을 통해 전하고자 하는 메시지는 간단하다. “DNA, 당신의 생명의 책이 당신의 생명을 구할 수 있다.” 즉 콜린스는, 의학 혁명은 시작되었고 당신은 DNA라는 생명의 책에 관심을 기울일 필요가 있다는 사실을 여러 번 강조한다.
만일 1,000달러(한화로 약 100만 원)로 우리의 DNA 염기 서열을 모두 해독할 수 있다면 어떻게 될까? 먼 미래의 얘기라고 할 것 없이, 하루가 다르게 DNA 염기 서열을 분석하는 비용이 내려가고 있다(DNA 염기에는 아데닌Adenine, 사이토신Cytosine, 구아닌Guanine, 티민Thymine이 있다. 줄여서 A, C, G, T라고 표기한다). 과학자들은 곧 머지않아 누구나 100만 원 혹은 그보다 저렴한 비용으로 자신의 DNA 전체를 분석할 수 있을 것이라고 전망한다. DNA 검사를 한다고 해서 입원할 필요도 없다. 튜브에 침을 한 번 뱉거나, 면봉으로 입안을 한 번 훑어서 검사 기관에 보내기만 하면 된다.
이 책에서 저자는 소비자의 한 사람으로서 세 군데의 유전 회사에 검사를 신청해본다. 저자는 검사 항목이 아직은 덜 성숙한 상태이지만 직접 경험하기로 한 것이다. 그러면 저자가 DNA를 분석해서 알게 되는 건 무엇이었을까? 프랜시스 콜린스의 경우, 검사 결과 당뇨병 위험도가 보통사람보다 높고, 알츠하이머병 위험도는 평균보다 낮았으며, 황반변성 위험도와 전립선암 위험도는 평균보다 높다고 나왔다. 결과를 받고 난 이후 저자는 운동을 시작했고, 식단에 생선 요리를 추가했으며, 눈 검사를 매년 받기로 결심한다.
저자에 따르면, 사람은 모두 경미하거나 치명적인 십여 개의 유전 결함을 지니고 태어난다. 그리고 거의 모든 질병이 유전자의 영향을 받는다(물론 환경적 요인 등과 상호작용하는 것을 염두에 두어야 한다). 30억 쌍의 염기 서열 가운데 단지 세 글자(CTT)만 빠져도 낭포성섬유증이라는 유전 질병에 걸리고, 라민A 유전자에서 C(사이토신)가 T(티민)로 바뀌면 조로증에 걸린다. 비단 이런 희귀 질환만 해당되는 게 아니다. BRCA1(혹은 BRCA2) 유전자에 돌연변이가 있는 여성이면 유방암에 걸릴 가능성이 아주 높아지고, APOE 유전자의 에타 4(ε4) 대립인자를 지닌 사람은 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 더 높아진다. 또 제2형 당뇨병은 이미 발병과 연관되는 20여개 이상의 유전자가 밝혀졌고 그 유전자수가 계속 늘어나고 있다.
이에 프랜시스 콜린스는 질병과 연관되는 유전자들이 속속 규명됨에 따라, 가까운 미래가 되면 모든 이들이 자신의 DNA를 해독할지 말지 선택하게 되는 상황에 놓이게 될 것이라고 내다본다. DNA에 따라 예방 방법도 다르고, 개인별 약물의 처방 방법도 달라져야 하기 때문이다. 저자는 “이 책을 읽고 있는 당신이 검사를 선택하든지 말든지, 이제는 이렇게 말해줄 수 있다. 당신이 이런 검사를 받지 않고 지내는 것은 그리 오래 가지 못할 것이다.”(22쪽)라고 언급한다.
또한 저자는 의학의 패러다임이 대전환을 겪게 될 것이라고 주장한다. 즉, 앞으로의 의학은 질병이 생기고 난 후 처방하는 데 초점을 맞추기보다는 질병이 생기기 전에 예방하는 데 초점을 맞추고, 대다수에게 맞는 약을 처방하기보다는 각 개인의 유전자에 딱 맞는 약을 처방하는 데 초점을 맞추게 된다는 것이다. 이를 프랜시스 콜린스는 ‘개인맞춤 의학의 혁명’이라고 표현한다. 덧붙여, 유전 검사를 우선적으로 해보는 ‘유전 검사 후 처방 패러다임’으로 변화해나가야 한다고 주장한다.
각 장의 뒷부분에는 ‘개인맞춤 의학 혁명에 동참하는 당신이 할 수 있는 것’이라는 별도의 팁을 통해 가족력(가족의 의료 역사) 조사 방법, 생물학적 나이를 알 수 있는 방법, 유전학 최신 연구 내용을 소개한 홈페이지 정보 등을 실어놓았다.

이 책은 어떤 점에서 의미가 있는가

이 책의 장점은 우선, 이 분야에서 30여 년 이상 연구한 학자이자 인간유전체연구사업(게놈프로젝트)을 이끈 주인공이 쓴 책이어서, 유전학과 의학에서의 최신 연구 성과와 정확한 정보를 얻을 수 있다는 점이다. 특히 이 책에서 언급되는 낭포성섬유증, 유방암 관련 BRCA1 유전자 돌연변이, 조로증, 신경섬유종 등은 프랜시스 콜린스가 직접 연구한 분야이기도 해서 그 누구보다도 생생한 이야기를 전해준다. 저자의 연구실험실이 1980년대에 염색체 7번에 위치한 아주 긴 DNA에서 낭포성섬유증 유전자를 찾을 때의 일화는 극적이기까지하다.
또, 이 책은 기름칠이 잘 된 기계처럼, 일견 딱딱해 보일 수 있는 유전학 정보들을 풍부한 사례들과 함께 제시한다는 장점을 지녔다. 일반 독자들은 사례를 먼저 접하기 때문에 과학 울렁증을 느낄 새도 없이 자연스럽게 유전학 지식들을 소화할 수 있다. 프랜시스 콜린스는 서론에서부터 마치 동료의 이야기인양 사례를 들다가, 뒤이어 바로 자신의 이야기라는 사실을 털어놓는다. 누이의 유방암 관련 유전자 돌연변이를 조카가 물려받았는지, 장인의 샤르코-마리-투스병이라는 희귀 질병이 아내나 처제에게 전달되었는지에 대한 이야기뿐 아니라, 자신의 유전 검사 결과 등을 솔직 담백하게 풀어낸다. 이외에 긴큐티간격증후군으로 자녀 둘을 급작스럽게 잃은 어머니 도리스 골드맨 이야기, 낭포성섬유증과 싸우고 있는 일란성쌍둥이 이야기, 단백질 섭취를 극도로 제한해야 되는 페놀케톤뇨증 환자 트레이시 벡 이야기, 구글의 공동창업자 세르게이 브린 이야기, 전립선암을 미리 발견한 제프리 굴처 이야기, 에이즈를 완치한 유리 데이비스 이야기, 급성림프구성백혈병에 걸린 맥켄지 이야기, 유전자 치료를 받은 데일 터너 이야기 등 기억에 남을 만한 매우 다양한 사례들을 들려준다.
이 책의 또다른 장점 중 하나는 유전학 전공자나 희귀 질병을 앓는 특정 독자들이 아니라, 모든 사람에게 해당되는 이야기를 담고 있다는 점일 것이다. 아무리 DNA라는 생명의 언어에 관심이 없다고 해도, 미래에 자신이 어떤 질병에 걸릴 가능성이 높은지 알고 싶지 않다고 해도, 그 누구도 의학 혁명이라는 거대한 물살을 거슬러 올라갈 수 없을 것이다. DNA 염기 서열을 결정하는 비용은 꾸준히 내려갈 것이고, DNA 검사는 개인별 질병의 원인을 밝히는 데에 점점 더 중심이 될 것이기 때문이다. 비슷한 증상이라도 원인이 되는 유전자가 다르고 그에 따라 처방법이 달라져야 한다면, DNA 검사는 피할 수 없는 선택이 될 것이다. 이에 저자는 철저한 표본 관리, 사생활보호 등 조건부로 소비자 직보(Direct-Consumer) 유전 검사에 대해 우호적인 입장을 취한다. 또 저자는 소비자들이 유전회사의 검사 결과를 가족력과 함께 놓고 보아야 하고, 유전 회사가 잘못 해석할 수 있다는 것을 감안할 필요가 있고, 잘못된 처방법을 제공하거나 값비싼 영양보조제를 팔려는 회사들도 있다는 점을 염두에 두어야 한다고 조언한다.

장별 주요 내용들은 무엇인가?

1장 이미 일어난 미래
유방암에 걸려 림프 절제 수술을 받은 캐런은 BRCA1, BRCA2 유전자 검사를 통해 질병 돌연변이가 없다는 사실을 알게 되었다. 그래서 캐런은 공세적인 화학 요법을 받기보다는 호르몬 요법을 받기로 선택한다. 도리스 골드맨은 아들 잭과 딸 샤론의 갑작스러운 죽음에 가족력을 조사하기 시작했고, 가족 구성원 상당수에게서 큐티 간격이 연장되어 있는 것을 발견한다. 이들 가족의 긴큐티간격증후군은 HERG 유전자의 돌연변이 때문이었다. 저자는 이 장에서 인간의 DNA 염기 서열을 결정한다는 것의 의미, 개인별로 차이를 보이는 DNA의 특성, 개인맞춤 의학과의 상관관계 등을 언급하면서, 개인맞춤 의학이 이미 현실이 되어가고 있다는 점을 강조한다. 저자는 “DNA 검사가 확실하게 해답을 내놓는 것이 아님에도 불구하고 적절한 상황에서는 아주 필요한 해답을 가져다주며, 때로는 다른 가족 구성원들의 위험도에 대한 효과적인 예측을 가능하게 해준다.”(51쪽)라고 언급한다.

2장 유전자가 잘못되었다면
일본인 여인과 독일계 물리학자 사이에 태어난 일란성 쌍둥이 애너벨과 이자벨에게서 낭포성섬유증 증상이 나타난다. 이 쌍둥이가 낭포성섬유증에 걸릴 가망성은 18억 분의 1이었다! 프랜시스 콜린스 연구팀은 이 질병이 CFTR 유전자에서 세 글자가 결실되었기 때문에 생기는 질병이라는 것을 최초로 밝힌 바 있다. 트레이시 벡은 페닐알라닌 수산화효소가 결핍되는 유전 결함 때문에 페놀케톤뇨증을 앓고 있는 천체물리학자다. 트레이시는 엄격한 식이 요법을 유지하면서 질병에 맞서고 있다. 트레이시 벡의 유전 결함은 신생아 스크리닝 검사를 통해 드러났다. 낭포성섬유증이나 페놀케톤뇨증 등은 특정한 단일 유전자가 우성·열성 유전하느냐에 따라 발병이 결정되는 질환이다. 유전 질병의 원인이 되는 유전자 돌연변이는 다양한 검사를 통해 발견할 수 있는데, 신생아 스크리닝, 보유자(보인자) 스크리닝, 산모 스크리닝, 융모 표본 뜨기, 양수천자, 착상 전 유전 진단 등이 있다.

3장 당신의 비밀을 스스로 알아야 할 때
구글의 공동창업자 세르게이 브린은 아내가 창업한 유전 회사의 부탁으로 전체 유전체를 대상으로 검사한다. 그는 어머니가 파킨슨병에 걸렸었기 때문에 자신도 파킨슨병에 걸리는 것은 아닌지 염려했다. 검사 결과 브린은 파킨슨병의 발병 위험도를 높이는 LRRK2 유전자의 희귀 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 알게 된다. 이 장에서는 유전자가 질병을 일으키는 여러 인자 가운데 하나인 질병을 다룬다. 단일 유전자가 우성·열성 유전해서 생기는 유전 질병보다는 더 복잡한 양상을 띤다. 저자는 “우리들 각자는 10여 개 정도의 질병에 위험도를 지니게 된다. 이 질병을 경험할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있다. 우리는 질병을 부추기는 환경적 방아쇠를 만나든지 아니면 피해가든지, 어쨌든 그 정도의 위험도는 지니고 태어난다. 실제로 유전성이 제 역할을 하지 않는 상태라는 것은 하나도 없다.(104쪽)”라고 주장한다. 현재 과학계에서는 당뇨병, 심장병, 암, 천식, 뇌졸중, 비만, 고혈압, 담석 등 빈발성 질병들의 유전적 위험인자에 대한 발견들이 홍수를 이루고 있다.

4장 유전자와 암
짐 그린은 동생 스티브가 유전성비용종성대장암 진단을 받았다는 연락을 받는다. 스티브는 DNA를 분석한 결과 MSH2 유전자에 유전성 결실이 있다는 것을 알게 되었다. 그 소식에 짐은 매년 대장 내시경 검사를 받기 시작했다. 이 장에서 저자는 암이 유전체의 질병이라는 점, 대부분의 암 돌연변이는 유전되지 않는다는 점, 오히려 대부분의 돌연변이는 개인이 살아가는 와중에 생겨난다는 점을 강조한다. 이들 돌연변이는 세포들의 수십 번에 걸친 복제 과정에서 일어나는 것으로, 환경, 흡연, 유전적 인자 등의 영향 때문에 생기는 것으로 보인다. 저자는 글리벡을 처방함으로써 기적적으로 생존한 만수골수성백혈병 환자 주디 오렘, 이레사 처방으로 극적으로 살아난 암환자 케이트 로빈슨의 예를 들면서, 기존의 암 치료법이 정상세포까지 해를 입히는 융단 폭격이라면, 이제는 정확하게 암세포만을 죽이는 개인맞춤 암 치료법이 필요하다는 점을 부각시킨다.

5장 인종이 무슨 상관일까?
흑인으로 보이는 웨인 조셉은 유전 회사의 DNA 검사 결과를 보고는 깜짝 놀란다. 웨인에게 아프리카 혈통이 전무하다는 결과가 나왔기 때문이다. 자신을 지금까지 니그로(Nigro)로 표기했었는데, 흑인이 아니라니! 이 장에서 저자는 인종이라는 구분이 매우 자의적이며 과학적으로 뒷받침되지 않는다는 점을 재차 강조한다. 아시아계, 아프리카계, 백인 등 이런 식으로 정확하게 선 긋듯이 나눌 수 없다는 것이다. 이는 호모사피엔스라고 부르는 생물종 사이에 아주 오랫동안 유전자 교환이 일어났기 때문이다. 연구 결과, 지구 상의 두 지점에서 두 사람을 불러서 그 두 사람의 DNA를 검사하면 99.6%가 똑같다고 한다. 다만, 하나의 인간 그룹이 어떤 질병에 특별히 높은 발병률을 보이는 경우, 즉 ‘건강 불균등성’이 확연한 경우에는 인종이라는 다소 모호한 구분을 활용할 필요가 있다.

6장 유전자와 병균
유리 데이비스는 에이즈와 백혈병이라는 두 가지 치명적인 질병을 앓게 되었다. 결과적으로 유리는 에이즈에서 완치되었는데, 그 이유는 에이즈바이러스 저항성 유전자를 지닌 사람의 줄기세포를 이용해 치료했기 때문이다. 이 장에서 저자는 에이즈, 인플루엔자, 말라리아, 결핵, 등 감염성 질병을 인류가 어떻게 대처해왔는지, 특히 병원균을 방어한 유전자는 무엇이었는지에 대해 살펴본다. 또한 저자는 만성잇몸질환, 염증성대장질환(크론병), 궤양성대장염 등의 미스터리 질병들이 미생물에 의한 질병일 수 있다는 관점을 제시한다. 비만이 미생물 때문이라는 연구도 소개하는데, 이 연구에 따르면 비만 생쥐의 미생물을 마른 생쥐에게 옮기자 미생물 이식을 받은 생쥐에게서 체중이 늘었다.
7장 유전자와 뇌
정신분열증, 양극성 장애, 주요 우울증적 장애, 자폐증 등은 유전자의 영향을 받을까? 저자는 이들 질병들 모두에서 유전적 인자가 있다는 증거가 많다고 얘기한다. 그러나 염두에 두어야 할 점은 인간의 모든 기관 중에서 환경과의 상호작용이 가장 중요하게 작동하는 기관이 바로 뇌라는 점이다. 뇌의 엄청난 복잡성, 개인별 유전 변이의 복잡다단함, 환경 등은 개인들 간에 심오한 차이를 만들어낸다. 그러면 알코올 중독, 니코틴 중독, 범죄성, 남자의 혼인 충실성, 성적 정향, 지능지수는 어떨까? 저자는 이것들도 마찬가지로 유전적 인자들이 있을 가능성이 있고, 앞으로도 유전자의 발견에 중요한 진전들이 있을 것이라고 예측한다. 그러나 지능, 영성, 혼인 충실성, 성적 정향 등 비의료적 형질들에 대해서, 저자는 “원한다면 이러한 검사들을 가지고 즐기라고 말하지만 게임하는 수준 이상으로 그 결과들을 심각하게 생각하지 말기를 바란다.(285쪽)”라고 언급하고 있다.

8장 유전자와 노화
학교에 자전거를 타고 가는 아이들을 상상해보자. 여기서 자전거는 학교에 등교할 때 꼭 필요한 교통 수단이다. 하지만 자전거를 들고 교실 안으로 들어가게 되면 이상한 일이 된다. 조로증은 너무 많은 자전거들이 교실 안에 들어와서 생기는 것과 비슷한 방식으로 생기는 질병이다. 연구 결과, 조로증 돌연변이는 라민A 단백질의 신호 아미노산 서열이 제때에 제거되지 않게끔 한다. 알츠하이머병의 경우는 APOE라는 유전자의 에타 4 대립인자를 가질 경우 그 위험도가 증가되는 것으로 드러났다. 인간의 노화는 아직 풀리지 않는 비밀 가운데 하나이다. 생명체가 늙어가면서 많은 오류들이 축적되기 때문일 수도 있고, 진화가 생명체들이 영원히 사는 것을 원하지 않기 때문일 수도 있고, 다른 이유일 수도 있다. 노화의 속도를 늦추는 방법들이 있기는 하다. 비흡연, 균형 잡힌 식단, 정기적인 운동 등등. 정상적인 영양 요구량보다 약 30퍼센트 정도 적게 섭취하는 열량 제한이 장수 혜택을 낳는다는 연구 결과도 있다.

9장 개인맞춤 약물 투여량
급성림프구성백혈병에 걸린 맥켄지는 하마터면 잘못된 약물 투여로 죽을 뻔했다. 다행히 메이요 클리닉이 맥켄지에게 6-머캡토퓨린 항암제를 분해하는 효소가 있는지 없는지를 검사한 후에, 평균 투여량의 5분의 1에 해당하는 양만을 투여했기 때문에 죽음을 면할 수가 있었다. 연구에 따르면 매년 미국에서 200만 명 이상의 입원 환자가 심각한 약물 역효과를 경험하고, 10만여 명 이상에게는 치명적인 결과를 낳는다고 한다. 저자는 개인별로 약물을 제대로 처방하는 가장 확실한 해결책으로, 우리들 모두의 유전체 서열을 결정한 후 의료 기록에 그 정보를 입력해두고 필요할 때마다 꺼내 분석하는 것을 제안한다.

10장 미래의 비전
데일 터너는 레버선천성흑내장을 앓고 있다가 유전자 치료를 통해 시력을 회복한 환자이다. 데일의 사례는 아주 눈에 띄는 성공적인 사례이다. 그러나 유전자 치료가 항상 성공한 것은 아니다. 중증합병면역결핍증(SCID)을 앓은 데이비드 베터는 유전자 치료를 받다가 사망했으며, 임상시험을 받은 20명의 SCID 환자 중 5명에게서는 일종의 백혈병이 나타나 유전자 치료에 어두운 그림자를 드리우기도 했다. 바이러스 벡터를 이용한 유전자 치료 외에, 줄기세포를 이용한 치료는 현재 가장 주목받는 치료법 중에 하나이다. 저자는 미래의 여러 청사진을 제시하면서 다음과 같이 끝맺는다. “여러분 자신의 DNA, 여러분 자신의 생명의 언어는 여러분 자신이 가진 의학 교과서가 될 수 있다. 그 교과서를 읽는 법을 배우자. 그것을 축하하는 법을 배우자. 그것이 당신의 생명을 구할 수 있다.(372쪽)”